Bu kriterlere göre TSK tanısı için şunlar gereklidir: 1) En az iki karakteristik lezyon varlığı (iki beyin, deri, retina hamartomu gibi), 2) İki farklı organda en az bir karakteristik hamartom varlığı veya, 3) 1. derece akrabalardan birinde kesin hastalık varken, tek bir organ tutulumu olması.Aug 8, 2014
Tuberoskleroz tanısı nasıl konur?
Tuberoskleroz tanısını doğrulamak için genetik test kullanılabilir. Genetik varyant, vakaların yüzde 70 ila 90'ında görülebilir….Tuberoskleroz teşhisi
- Fiziksel muayene.
- MR veya BT gibi görüntüleme yöntemleri.
- Göz muayenesi.
- EKG ve EKO gibi kardiyoloji ile ilgili testler.
Tuberoz skleroz neden olur?
TSK, sırasıyle hamartin ve tüberin proteinlerini kodlayan TSK1 ve TSK2 genlerinde oluşan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu proteinler hücre büyümesini ve çeşitlenmesini kontrol eder ve tümör büyümesini engeller.
Ash Leaf lekeleri nedir?
Ortalama 1-3 cm. uzunlukta oval veya yaprak biçiminde deriden kabarık olmayan lekeler-maküllerdir. Gövde, kol ve bacaklarda tek veya çok sayıda bulunur. ”Ash leaf” lekeleri olarak da bilinirler. Vitiligodan farklı olarak melanositlerin ve keratinositlerin sayısı normal iken, melanini azdır veya yoktur.
TSC2 geni nedir?
TSC1 geni hamartin olarak bilinen ve tümor baskılayıcı olduğu düşünülen bir proteinin üretimini düzenlerken TSC2 geni ise bir başka tümör baskılayıcı protein olan tuberinin üretiminden sorumludur.
Tuberoskleroz geçer mi?
Tuberoskleroz kompleksi en sık görülen tek gen hastalığıdır, ailevi baskın (Otozomal dominant) kalıtımla geçer.
Tuberoskleroz hangi gen?
Tuberoz sklerozis (TS) otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalık olup, hastaların 2/3'ü sporadik mutasyonlara sahiptir. Bu hastalıkla anormallik görülen genler TSC1 ve TSC2 olarak adlandırılırlar.
Tuberoskleroz ne zaman ortaya çıkar?
Bu hastalık en sık cilt, beyin, böbrekler olmak üzere, tüm organlarda lekelere (hamartom/ bir çeşit iyi huylu tümör) yol açar. Bazı belirtiler bebek doğduğunda yoktur ve sonradan ortaya çıkar. Örneğin kalpte doğar doğmaz belirti verirken böbrek belirtileri ergen yaşlardan sonra ortaya çıkma eğilimindedir.